生信分析
各领域核心工具链一览，覆盖主流生信分析需求
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01分析工具概览
各领域核心工具链一览，覆盖主流生信分析需求
基因组分析工具
BWA、GATK、Samtools、ANNOVAR
转录组分析工具
STAR、featureCounts、DESeq2、Salmon
蛋白质组分析工具
DIA-NN、Spectronaut、MaxQuant、Philosopher
代谢组分析工具
XCMS、MS-DIAL、MetaboAnalyst、MZmine
02基因组分析流程
从原始数据到变异注释的完整流程
数据质控
FastQC + MultiQC 汇总报告，去接头和低质量 reads（Trimmomatic / fastp）
序列比对
BWA-MEM 比对至参考基因组（hg38 / mm10），Samtools sort & index
变异检测
GATK HaplotypeCaller（生殖系变异）/ Mutect2（体细胞变异）
变异过滤
GATK VQSR / Hard Filtering，去除低质量变异
变异注释
ANNOVAR / VEP / SnpEff 注释变异功能、频率、致病性
结果汇总
VCF 文件、注释表、Circos 图、突变特征分析
03转录组分析流程
从 RNA-seq 数据到差异表达可视化
数据质控
FastQC + MultiQC，Trimmomatic 去接头
序列比对
STAR（推荐）/ HISAT2 比对至参考基因组
表达定量
featureCounts / StringTie 计算基因 count 矩阵
差异表达
DESeq2 / edgeR 分析组间差异基因，|log2FC| > 1, FDR < 0.05
功能富集
clusterProfiler 进行 GO/KEGG 富集，GSEA 全基因组分析
可视化
火山图、热图、PCA 图、MA plot
04蛋白质组分析流程
从质谱原始数据到蛋白互作网络
质谱原始数据
Thermo RAW / Bruker .d / WIFF 原始文件
数据库搜索
DIA-NN 文库搜索 / Spectronaut 直接 DIA 分析，FDR < 1%
蛋白定量
MaxLFQ 或 Top3 定量，数据 log2 转换
差异蛋白筛选
limma / MSstats，|log2FC| > 0.58, adjusted p < 0.05
功能注释
GO、KEGG、Reactome 富集，蛋白互作网络（STRING）
可视化
火山图、热图、PCA、蛋白互作网络图
05代谢组分析流程
从峰检测到代谢通路可视化
峰检测与对齐
XCMS / MS-DIAL 峰检测、保留时间对齐
代谢物鉴定
一级 m/z + 二级 MS/MS 谱图匹配（HMDB/METLIN/MassBank）
数据预处理
缺失值插补（KNN）、PQN 归一化、log2 转换
差异代谢物筛选
t-test + VIP（PLS-DA），VIP > 1, p < 0.05
通路分析
MetaboAnalyst / KEGG 通路富集，通路拓扑分析
可视化
火山图、箱线图、热图、通路气泡图
06整合分析工具
多组学数据整合与可视化工具选型
| 工具 / 包 | 适用场景 | 输入数据类型 | 输出 |
|---|---|---|---|
| mixOmics (R) | 多组学整合 | 基因表达、蛋白、代谢物矩阵 | DIABLO 模型、Loading plot |
| MOFA (R/Python) | 无监督多组学降维 | 任意多组学矩阵 | 因子矩阵、方差分解 |
| WGCNA (R) | 加权基因共表达网络 | 基因表达矩阵 | 模块划分、模块-性状关联 |
| Cytoscape + stringApp | 网络可视化与整合 | 蛋白/基因列表 | 互作网络、富集模块 |
| iPath / Pathview (R) | 通路可视化 | 代谢物/基因列表 | 通路着色图 |
07分析报告交付
完整的数据分析交付物，满足科研发表需求
原始数据
FASTQ、RAW、WIFF 格式原始文件，含 MD5 校验
分析报告
PDF 格式完整分析报告，含方法说明和结果解读
图表文件
发表级矢量图（AI/SVG/PDF），可编辑 Excel 表格
云平台
OmicsHub 交互式分析报告，支持在线筛选和数据下载
