--- title: "生信分析" lang: zh url: https://www.gereallife.com/zh/services/resources-bioinformatics.html canonical: https://www.gereallife.com/zh/services/resources-bioinformatics.html entity: Shanghai Gereallife Biotech Co., Ltd updated: 2026-11-02 --- ## 01分析工具概览 各领域核心工具链一览，覆盖主流生信分析需求 ### 基因组分析工具 BWA、GATK、Samtools、ANNOVAR ### 转录组分析工具 STAR、featureCounts、DESeq2、Salmon ### 蛋白质组分析工具 DIA-NN、Spectronaut、MaxQuant、Philosopher ### 代谢组分析工具 XCMS、MS-DIAL、MetaboAnalyst、MZmine ## 02基因组分析流程 从原始数据到变异注释的完整流程 ### 数据质控 FastQC + MultiQC 汇总报告，去接头和低质量 reads（Trimmomatic / fastp） ### 序列比对 BWA-MEM 比对至参考基因组（hg38 / mm10），Samtools sort & index ### 变异检测 GATK HaplotypeCaller（生殖系变异）/ Mutect2（体细胞变异） ### 变异过滤 GATK VQSR / Hard Filtering，去除低质量变异 ### 变异注释 ANNOVAR / VEP / SnpEff 注释变异功能、频率、致病性 ### 结果汇总 VCF 文件、注释表、Circos 图、突变特征分析 ## 03转录组分析流程 从 RNA-seq 数据到差异表达可视化 ### 数据质控 FastQC + MultiQC，Trimmomatic 去接头 ### 序列比对 STAR（推荐）/ HISAT2 比对至参考基因组 ### 表达定量 featureCounts / StringTie 计算基因 count 矩阵 ### 差异表达 DESeq2 / edgeR 分析组间差异基因，|log2FC| > 1, FDR < 0.05 ### 功能富集 clusterProfiler 进行 GO/KEGG 富集，GSEA 全基因组分析 ### 可视化 火山图、热图、PCA 图、MA plot ## 04蛋白质组分析流程 从质谱原始数据到蛋白互作网络 ### 质谱原始数据 Thermo RAW / Bruker .d / WIFF 原始文件 ### 数据库搜索 DIA-NN 文库搜索 / Spectronaut 直接 DIA 分析，FDR < 1% ### 蛋白定量 MaxLFQ 或 Top3 定量，数据 log2 转换 ### 差异蛋白筛选 limma / MSstats，|log2FC| > 0.58, adjusted p < 0.05 ### 功能注释 GO、KEGG、Reactome 富集，蛋白互作网络（STRING） ### 可视化 火山图、热图、PCA、蛋白互作网络图 ## 05代谢组分析流程 从峰检测到代谢通路可视化 ### 峰检测与对齐 XCMS / MS-DIAL 峰检测、保留时间对齐 ### 代谢物鉴定 一级 m/z + 二级 MS/MS 谱图匹配（HMDB/METLIN/MassBank） ### 数据预处理 缺失值插补（KNN）、PQN 归一化、log2 转换 ### 差异代谢物筛选 t-test + VIP（PLS-DA），VIP > 1, p < 0.05 ### 通路分析 MetaboAnalyst / KEGG 通路富集，通路拓扑分析 ### 可视化 火山图、箱线图、热图、通路气泡图 ## 06整合分析工具 多组学数据整合与可视化工具选型 | 工具 / 包 | 适用场景 | 输入数据类型 | 输出 | | --- | --- | --- | --- | | mixOmics (R) | 多组学整合 | 基因表达、蛋白、代谢物矩阵 | DIABLO 模型、Loading plot | | MOFA (R/Python) | 无监督多组学降维 | 任意多组学矩阵 | 因子矩阵、方差分解 | | WGCNA (R) | 加权基因共表达网络 | 基因表达矩阵 | 模块划分、模块-性状关联 | | Cytoscape + stringApp | 网络可视化与整合 | 蛋白/基因列表 | 互作网络、富集模块 | | iPath / Pathview (R) | 通路可视化 | 代谢物/基因列表 | 通路着色图 | ## 07分析报告交付 完整的数据分析交付物，满足科研发表需求 ### 原始数据 FASTQ、RAW、WIFF 格式原始文件，含 MD5 校验 ### 分析报告 PDF 格式完整分析报告，含方法说明和结果解读 ### 图表文件 发表级矢量图（AI/SVG/PDF），可编辑 Excel 表格 ### 云平台 OmicsHub 交互式分析报告，支持在线筛选和数据下载 ## Q&A常见问题 变异检测用 HaplotypeCaller 还是 Mutect2？ 生殖系变异用 GATK HaplotypeCaller，体细胞变异用 Mutect2，检出后按 GATK VQSR / Hard Filtering 去掉低质量变异。 RNA-seq 比对用 STAR 还是 HISAT2，定量用什么工具？ 比对推荐 STAR，也可以用 HISAT2；定量用 featureCounts 或 StringTie 得到基因 count 矩阵。 拿到质谱 RAW 文件后，搜库和定量怎么走？ DIA-NN 做文库搜索，或者用 Spectronaut 直接做 DIA 分析，FDR < 1%；定量用 MaxLFQ 或 Top3，再做 log2 转换。 代谢组里的差异代谢物是怎么筛出来的？ 用 t-test 加 PLS-DA 的 VIP 值筛选，标准是 VIP > 1、p < 0. 分析结束会交付哪些文件？ 含 MD5 校验的 FASTQ、RAW、WIFF 原始文件，PDF 格式完整分析报告，发表级矢量图（AI/SVG/PDF）、可编辑 Excel 表格，以及 OmicsHub 交互式分析报告。 需要方案支持？ 免费方案设计与样本评估，1 小时内响应。 联系技术团队 → 电话咨询： 400-660-8826 微信扫码咨询